Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).
Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.
Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.
Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.
Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.
Zadanie 15.2.
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F - jeśli jest fałszywe.
| 1. | Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. | P | F |
|---|---|---|---|
| 2. | Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. | P | F |
| 3. | Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. | P | F |
1. - P, 2. - F, 3. - F.
2 pkt - za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.