określa na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu podłoże genetyczne chorób człowieka (mukowiscydoza, fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona, hemofilia, daltonizm, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Downa)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.…
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych. Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób A. autosomalny recesywny. B. autosomalny dominujący. C. sprzężony z płcią recesywny. D. sprzężony z płcią dominujący.
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając…
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna - za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju. 1. Wrodzona nietolerancja laktozy: 2.…
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię. Uzupełnij poniższe…
Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A-C) i genotypów jego rodziców (1.-3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię. Chore dziecko jest A. heterozygotą, a jego rodzice są 1. heterozygotami. B. homozygotą…
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F - jeśli jest fałszywa. 1. Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. P F 2. Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja…