Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/; L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna" 4, 2005.
Zadanie 17.1.
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
A. autosomalny recesywny.
B. autosomalny dominujący.
C. sprzężony z płcią recesywny.
D. sprzężony z płcią dominujący.
A
1 pkt - za zaznaczenie właściwego dokończenia zdania.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.