W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.-6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
|---|---|---|---|---|
| 1. | α-globina |
| 0,8 |
| 0,5 |
| 2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
| 3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
| 4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
| 5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
| 6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz - tysiąc par zasad
kz - tysiąc zasad
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013; https://ghr.nlm.nih.gov/gene; https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
Zadanie 19.3.
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
1 pkt - za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.