Autosomalny gen HTT koduje białko - huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15-20 lat od wystąpienia objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
Zadanie 18.3.
Genotyp matki: ...................... Genotyp ojca: ......................
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona: ......................
Genotyp matki: Hh Genotyp ojca: hh
Krzyżówka (szachownica Punnetta):
| gamety | H | h |
|---|---|---|
| h | Hh | hh |
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
- 50%
- 1/2
- 0,5
2 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby Huntingtona wśród potomstwa na podstawie poprawnie wykonanej krzyżówki genetycznej.
1 pkt - za podanie poprawnych genotypów rodziców.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Uznaje się odpowiedzi:
- uwzględniające chromosomy płci, np. XXHh oraz XYhh
- zapisane w formie grafu, a nie - szachownicy Punnetta
- z innymi oznaczeniami alleli pod warunkiem, że została podana legenda.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.