Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka - groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych - trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A-D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).
Na podstawie: S. Cebrat, M. Cebrat, Człowiek przejrzysty, czyli jego problemy z własną genetyką, 2012.
Zadanie 14.2.
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A-D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
Przykładowe rozwiązania
- Etap C. - do przeciwległych biegunów komórki rozchodzą się połówki chromosomów / chromatydy, natomiast w przedstawionym przypadku jeden z chromosomów wędruje do bieguna w całości / w postaci dwóch chromatyd.
- Etap C. - jeden z chromosomów przechodzi do przeciwległego bieguna komórki w całości / niepodzielony na chromatydy / przechodzi cały chromosom zamiast jego połówki.
1 pkt - za prawidłowe podanie etapu mitozy, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów i określenie, na czym ten błąd polega.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Uwaga:
Odpowiedź dopuszczalna: „B / C - błąd zaszedł już w metafazie (B), gdzie nieprawidłowo były połączone włókna z wrzecionem, ale ujawnił się dopiero w anafazie (C) podczas rozchodzenia się chromosomów homologicznych”.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.