Zadanie 18.3, czerwiec 2025: biologia rozszerzona

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.

rodowód trzech pokoleń. Legenda: pusty kwadrat - zdrowy mężczyzna, czarny kwadrat - chory mężczyzna, kółko - zdrowa kobieta. Pokolenie I: zdrowa kobieta I.1 w związku ze zdrowym mężczyzną I.2. Ich dzieci to trzy zdrowe kobiety: II.1, II.2 i II.3. Kobieta II.2 ma jednego syna - zdrowego mężczyznę III.1. Kobieta II.3 jest w związku ze zdrowym mężczyzną II.4; ich dzieci to zdrowa kobieta III.2, zdrowy mężczyzna III.3 oraz chory mężczyzna III.4

Do zrobienia Dodaj do ulubionych Dodaj do zestawuZapis wymaga darmowego konta.

Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.

Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com); M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).

Zadanie 18.3.

Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.

Sprawdzane umiejętności

Pokaż rozwiązanieUkryj rozwiązanie

Odpowiedź z klucza CKE

Przykładowe odpowiedzi

- U osób płci męskiej obecność jednego allelu recesywnego położonego na chromosomie X prowadzi do wystąpienia objawów choroby, ponieważ mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X.

- Allel recesywny warunkujący MPS II jest położony na chromosomie X, a mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a więc taki allel zawsze się ujawni.

- Mutacja tego genu zawsze ujawnia się u osób płci męskiej, ponieważ na drugim chromosomie płci - na chromosomie Y - nie ma odpowiedniego locus, w którym mógłby się znajdować allel dominujący, maskujący allel recesywny.

Schemat punktowania

1 pkt - za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do sprzężenia z płcią genu warunkującego MPS II ORAZ do występowania u mężczyzn tylko jednego chromosomu X.

0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.

Rozwiązałeś to zadanie?

Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.

Zrobione

Odhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.

Jak Ci poszło?

Łatwe Średnie Trudne

Oznaczanie jest darmowe, zapisuje się na Twoim koncie. Załóż darmowe konto i wróć dokładnie tutaj.

Rozwiązałeś to zadanie?

Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.

Zrobione

Odhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.

Jak Ci poszło?

Łatwe Średnie Trudne

Oznaczanie jest darmowe, zapisuje się na Twoim koncie. Załóż darmowe konto i wróć dokładnie tutaj.

Rozwiązałeś to zadanie?

Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.

Zrobione

Odhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.

Jak Ci poszło?

Łatwe Średnie Trudne

Oznaczanie jest darmowe, zapisuje się na Twoim koncie. Załóż darmowe konto i wróć dokładnie tutaj.