Zadanie 18.3, matura czerwiec 2025, biologia rozszerzona
Darmowe konto pozwoli wrócić do niego później.
Zadanie
Wspólne informacje do wiązki zadań
Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.
PowiększOsoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.
Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com); M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).
Polecenie
Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.
Korepetytor AI
Nie wiesz, jak ruszyć? Korepetytor zna to zadanie i poprowadzi Cię krok po kroku, bez gotowca.
3 rozmowy · bez karty · Zaloguj się
Sprawdź się
Odpowiedz i oceń, jak poszło. Klucz odsłoń dopiero, gdy masz swoją odpowiedź.
Zanim porównasz z kluczem
Jak poszło Ci z tym zadaniem?
Zaloguj się, żeby zapisać ocenę i wrócić do zadania później.
Pokaż rozwiązanieUkryj rozwiązanieKlucz i punktacja
Odpowiedź z klucza CKE
Przykładowe odpowiedzi
- U osób płci męskiej obecność jednego allelu recesywnego położonego na chromosomie X prowadzi do wystąpienia objawów choroby, ponieważ mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X.
- Allel recesywny warunkujący MPS II jest położony na chromosomie X, a mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a więc taki allel zawsze się ujawni.
- Mutacja tego genu zawsze ujawnia się u osób płci męskiej, ponieważ na drugim chromosomie płci - na chromosomie Y - nie ma odpowiedniego locus, w którym mógłby się znajdować allel dominujący, maskujący allel recesywny.
Schemat punktowania
za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do sprzężenia z płcią genu warunkującego MPS II ORAZ do występowania u mężczyzn tylko jednego chromosomu X.
za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.