Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie - zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
Zadanie 20.1.
Wybierz spośród A-D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
A. recesywny autosomalny.
B. dominujący autosomalny.
C. recesywny sprzężony z płcią.
D. dominujący sprzężony z płcią.
Rozwiązanie
B.
1 p. - za prawidłowe zaznaczenie dokończenia zdania.
0 p. - za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.