Zadanie 20.2, matura czerwiec 2019, biologia rozszerzona
Darmowe konto pozwoli wrócić do niego później.
Zadanie
Wspólne informacje do wiązki zadań
Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
Polecenie
Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
Korepetytor AI
Nie wiesz, jak ruszyć? Korepetytor zna to zadanie i poprowadzi Cię krok po kroku, bez gotowca.
3 rozmowy · bez karty · Zaloguj się
Sprawdź się
Odpowiedz i oceń, jak poszło. Klucz odsłoń dopiero, gdy masz swoją odpowiedź.
Zanim porównasz z kluczem
Jak poszło Ci z tym zadaniem?
Zaloguj się, żeby zapisać ocenę i wrócić do zadania później.
Pokaż rozwiązanieUkryj rozwiązanieKlucz i punktacja
Odpowiedź z klucza CKE
Przykładowe rozwiązanie
Heterozygotyczni rodzice mogą mieć zdrowe dziecko, ponieważ każdy z nich ma w swoim genotypie recesywny allel warunkujący obecność prawidłowego receptora LDL. Dziecko może odziedziczyć oba te allele (z prawdopodobieństwem 25% / ¼).
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że heterozygotyczni rodzice mogą mieć dziecko niemające hipercholesterolemii rodzinnej i poprawne uzasadnienie odwołujące się do możliwości spotkania się alleli recesywnych obecnych w genotypach obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.