Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu - zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy - znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.
Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.
Zadanie 15.3.
Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F - jeśli jest fałszywe.
| 1. | Płód 1. ma obydwa allele β-globiny prawidłowe. | P | F |
|---|---|---|---|
| 2. | Płód 2. jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu β-globiny. | P | F |
| 3. | Płód 3. ma jeden allel normalny i jeden allel warunkujący anemię sierpowatą. | P | F |
1. - P, 2. - F, 3. - P.
2 pkt - za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt - za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.