Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu - zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy - znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.
Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.
Zadanie 15.2.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężona z płcią.
Poprawne (podkreślone w kluczu CKE) określenia:
1. substytucji
2. walinę
3. nie jest
2 pkt - za podkreślenie właściwych określeń w trzech nawiasach.
1 pkt - za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.
Policz na kartce jak na maturze, odsłoń klucz i porównaj. Potem odhacz, żeby wiedzieć, co masz już za sobą.
ZrobioneOdhaczanie zapisuje się na Twoim koncie, więc wymaga darmowego konta. Zajmuje chwilę i wracasz do tego samego zadania.