Zadanie 15.2, matura czerwiec 2023, biologia rozszerzona
Darmowe konto pozwoli wrócić do niego później.
Zadanie
Wspólne informacje do wiązki zadań
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.
Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.
PowiększNa podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.
Polecenie
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
Korepetytor AI
Nie wiesz, jak ruszyć? Korepetytor zna to zadanie i poprowadzi Cię krok po kroku, bez gotowca.
3 rozmowy · bez karty · Zaloguj się
Sprawdź się
Odpowiedz i oceń, jak poszło. Klucz odsłoń dopiero, gdy masz swoją odpowiedź.
Zanim porównasz z kluczem
Jak poszło Ci z tym zadaniem?
Zaloguj się, żeby zapisać ocenę i wrócić do zadania później.
Pokaż rozwiązanieUkryj rozwiązanieKlucz i punktacja
Odpowiedź z klucza CKE
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
Poprawne (podkreślone w kluczu CKE) określenia:
1. substytucji
2. walinę
3. nie jest
Schemat punktowania
za podkreślenie właściwych określeń w trzech nawiasach.
za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.