W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B - galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel
- allel koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu .
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu - Val - Val - Thr - Pro | |
| i | CTC GTG GT- ACC CCT T | (miejsce na odpowiedź w zadaniu 16.2.) |
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013; V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
Zadanie 16.3.
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu , ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
A. zmiana ramki odczytu.
B. substytucja aminokwasowa.
C. odwrócenie kolejności aminokwasów.
D. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.
A
1 pkt - za poprawne dokończenie zdania.
0 pkt - za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Porównujesz swoje rozwiązanie z kluczem? Maturownik+ oceni je analizą AI, policzy punkty wg schematu i zapisze Twoje błędy w kompendium.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.
To zadanie sprawdza się samo. Zaznacz odpowiedź, a od razu zobaczysz wynik.
Załóż darmowe konto, żeby zaznaczyć odpowiedź i zapisać wynik. Sprawdzanie jest darmowe, konto potrzebne tylko po to, żeby mieć gdzie trzymać Twoje wyniki.